No tan raras como nos gustaría

Hoy, 28 de Febrero, es el día de las enfermedades raras;  es el día de todas las enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.  Sin embargo, si sumamos todos los afectados por una enfermedad rara, tenemos más de 3 millones de personas en nuestro país.

En el laboratorio donde hago la tesis una de nuestras proteínas estrella está relacionada con una de las muchas enfermedades raras conocidas. La proteína se llama ATM y la enfermedad Ataxia Telangiectasia (AT). Ataxia es la falta de coordinación que se observan en los pacientes y las telangiectasias son esas arañitas que aparecen en la piel  cuando se agrandan los vasos sanguíneos que recorren su capa más superficial.

La enfermedad se suele diagnosticar en la infancia, cuando los niños comienzan a caminar y se detectan fallos en el movimiento y dificultades en la coordinación. Otra de las características de la enfermedad es el aumento del riesgo a sufrir infecciones y ciertos tipos de cáncer, sobre todo linfomas y leucemias. Todo esto suele dar lugar a una esperanza de vida baja, es difícil que se superen los 25 años. Pero, ¿Por qué aparece esta enfermedad?

Pues bien, todo lo que somos está escrito en nuestro material genético: nuestro ADN, que guarda toda esta información en su doble hélice. Normalmente nuestras células están preparadas para reparar cualquier daño que pueda aparecer en la hélice, de manera que el mensaje esté a salvo. Pero esto no siempre es así. En los niños con AT, la proteína ATM ha desaparecido o está mutada, y esta es una de las piezas principales de la maquinaria de reparación de nuestro material genético.  Los pacientes con AT acumulan daño en su ADN, dando lugar a los diferentes síntomas de la enfermedad.

 image

En España hay 15 casos de niños con esta enfermedad. Existe una asociación de familiares que es muy activa buscando financiación para el mejor cuidado de los pacientes y la investigación de la enfermedad. Los padres de Sara, una niña de Alcalá de Henares, realizaron una campaña de recogida de tapones que recaudó dinero suficiente para que un estudiante de doctorado se investigue la enfermedad durante cuatro años (más información aquí).

La AT es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva, es decir, tanto el padre como la madre deben aportar una copia defectuosa del gen para que el niño sufra la enfermedad.  Por este motivo, el consejo genético es la mejor herramienta para prevenir la enfermedad.  En cuanto a su cura, la terapia génica es una de las más fuertes candidatas a convertirse en la futura solución de la AT y otras enfermedades raras. Más allá del concepto, las dificultades técnicas son la principal valla a saltar para llegar al campo de las soluciones. Hasta entonces, nada como seguir entrenando.

Fotografía de Luluie

Anuncios

Y tú, ¿qué opinas? ¡Deja tu comentario!

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s